Một xét nghiệm máu mới có thể sàng lọc hơn 50 loại ung thư đang tạo ra cả sự phấn khích lẫn hoài nghi trong giới y khoa. Xét nghiệm Galleri, được phát triển bởi công ty công nghệ sinh học Grail, phát hiện các đoạn DNA ung thư trong máu và gần đây đã hoàn thành một thử nghiệm với sự tham gia của 25.000 người trưởng thành ở Bắc Mỹ. Trong khi công nghệ này hứa hẹn cách mạng hóa việc phát hiện ung thư, đặc biệt là đối với các bệnh ung thư khó sàng lọc, các chuyên gia đang đặt ra những câu hỏi quan trọng về kết quả dương tính giả, rủi ro theo dõi và liệu việc phát hiện sớm hơn có thực sự cứu sống được nhiều người hay không.
Lời Hứa và Hiệu Suất của Sàng Lọc Đa Ung Thư
Xét nghiệm Galleri đại diện cho một bước tiến đáng kể trong công nghệ phát hiện ung thư. Không giống như các phương pháp sàng lọc truyền thống nhắm vào các cơ quan cụ thể, xét nghiệm máu này quét các đoạn DNA mà khối u giải phóng vào máu. Trong thử nghiệm gần đây, khoảng 1% người tham gia nhận được kết quả dương tính, với 62% trong số những kết quả dương tính đó sau đó được xác nhận là ung thư thực sự. Xét nghiệm cho thấy sức mạnh đặc biệt trong việc phát hiện các bệnh ung thư hiện không có chương trình sàng lọc thường quy, bao gồm ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, bàng quang và tuyến tụy - chiếm ba phần tư số ca ung thư được phát hiện.
Đại đa số những người chết vì ung thư là do chúng ta phát hiện bệnh ung thư của họ quá muộn.
Công nghệ này có thể thay đổi cơ bản cách chúng ta tiếp cận sàng lọc ung thư bằng cách phát hiện bệnh sớm hơn khi các phương pháp điều trị hiệu quả hơn. Khả năng xác định nguồn gốc ung thư trong 90% trường hợp của xét nghiệm đã thêm một lớp tiện ích khác cho các bác sĩ. Khi kết hợp với các chương trình sàng lọc vú, ruột và cổ tử cung hiện có, xét nghiệm máu đã làm tăng khả năng phát hiện ung thư tổng thể lên gấp bảy lần, cho thấy nó có thể bổ sung chứ không thay thế các phương pháp sàng lọc hiện tại.
Tóm tắt Kết quả Thử nghiệm:
- Người tham gia: 25.000 người trưởng thành tại Bắc Mỹ
- Kết quả dương tính: ~1% người tham gia (khoảng 250 người)
- Các ca ung thư được xác nhận: 62% kết quả dương tính
- Các ca ung thư được phát hiện mà không có sàng lọc hiện có: 75% (buồng trứng, gan, dạ dày, bàng quang, tụy)
- Độ chính xác xác định nguồn gốc: 90%
Thực Tế Thống Kê về Dương Tính Giả và Tỷ Lệ Cơ Bản
Bất chấp những kết quả đầy hứa hẹn, phân tích thống kê cho thấy những hạn chế quan trọng. Các cuộc thảo luận trong cộng đồng đã nêu bật cách hiệu suất của xét nghiệm phải được hiểu trong bối cảnh tỷ lệ mắc bệnh ung thư. Với khoảng 250 kết quả dương tính trong số 25.000 người tham gia, và 38% trong số đó là dương tính giả, gần 100 người đã trải qua sự lo lắng không cần thiết và các thủ tục theo dõi có nguy cơ rủi ro cho những tình trạng mà họ không mắc phải.
Cuộc thảo luận xung quanh tỷ lệ cơ bản trở nên đặc biệt quan trọng đối với các bệnh ung thư hiếm gặp. Ngay cả một xét nghiệm với độ chính xác 99% cũng có thể tạo ra hầu hết là kết quả dương tính giả khi sàng lọc các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong dân số nói chung. Thực tế thống kê này có nghĩa là việc sàng lọc rộng rãi trên quần thể khỏe mạnh có thể khiến nhiều người phải chịu đựng căng thẳng không cần thiết và xét nghiệm theo dõi xâm lấn. Tỷ lệ chính xác âm tính 99% của xét nghiệm, mặc dù nghe có vẻ ấn tượng, nhưng vẫn có nghĩa là nó đã bỏ sót việc phát hiện ung thư ở một số người tham gia có kết quả xét nghiệm âm tính.
Rủi Ro Ngoài Kết Quả Xét Nghiệm
Cuộc thảo luận mở rộng ra ngoài độ chính xác của xét nghiệm đến những hậu quả trong thế giới thực của cả kết quả dương tính và âm tính. Dương tính giả có thể dẫn đến một loạt các xét nghiệm bổ sung bao gồm chụp CT, sinh thiết và các thủ thuật khác mang theo những rủi ro riêng. Như một bình luận viên đã lưu ý, mỗi lần chụp CT đều khiến bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ đáng kể, trong khi sinh thiết có thể gây ra các biến chứng bao gồm chảy máu và nhiễm trùng.
Hóa trị rất nguy hiểm, và không có hỗn hợp hóa trị nào được biết là có hiệu quả chống lại ung thư tuyến tụy, thông thường bạn chỉ sử dụng những loại thuốc mạnh.
Đối với những người có kết quả xét nghiệm âm tính, có mối lo ngại về sự yên tâm giả tạo. Một người nhận được kết quả âm tính có thể bỏ qua các triệu chứng đang phát triển, cho rằng họ không bị ung thư trong khi xét nghiệm có thể đã bỏ sót tình trạng của họ. Khía cạnh tâm lý này của việc xét nghiệm - cả sự lo lắng từ dương tính giả và sự tự mãn từ âm tính giả - đại diện cho một cân nhắc quan trọng trong việc đánh giá lợi ích tổng thể của xét nghiệm.
Tình trạng sẵn có hiện tại và Chi phí:
- Có sẵn tại Mỹ thông qua các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và dịch vụ trực tiếp đến người tiêu dùng
- Chi phí thông thường: ~$899 USD
- Thử nghiệm của NHS đang diễn ra tại Anh với 140.000 người tham gia
- Kết quả từ thử nghiệm quy mô lớn hơn của NHS dự kiến vào năm 2026
Con Đường Phía Trước cho Công Nghệ Sàng Lọc Ung Thư
Cộng đồng y tế nhấn mạnh rằng cần có thêm bằng chứng trước khi áp dụng rộng rãi các xét nghiệm như vậy. Các thử nghiệm quy mô lớn với tỷ lệ tử vong là điểm cuối cùng là điều cần thiết để xác định xem việc phát hiện sớm hơn có thực sự chuyển thành việc cứu sống nhiều người hơn hay không. Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) hiện đang tiến hành một thử nghiệm kéo dài ba năm với 140.000 người tham gia ở Anh, và kết quả dự kiến sẽ có vào năm tới. Những nghiên cứu này sẽ giúp trả lời liệu lợi ích của việc phát hiện sớm có lớn hơn tác hại của dương tính giả và điều trị không cần thiết hay không.
Những thách thức về quy định và chi trả cũng đang hiện hữu. Trong khi xét nghiệm có sẵn ở Hoa Kỳ với giá khoảng 899 đô la Mỹ, thường thông qua các dịch vụ trực tiếp đến người tiêu dùng, phạm vi bảo hiểm vẫn còn hạn chế. Con đường để trở thành một công cụ sàng lọc tiêu chuẩn sẽ đòi hỏi phải chứng minh không chỉ khả năng phát hiện mà còn cả sự cải thiện thực sự về kết quả cho bệnh nhân và khả năng tiết kiệm chi phí tiềm năng từ việc điều trị ung thư giai đoạn đầu.
Cuộc thảo luận xung quanh xét nghiệm Galleri phản ánh những căng thẳng rộng hơn trong y học hiện đại giữa tiến bộ công nghệ và triển khai thực tế. Trong khi khả năng phát hiện nhiều bệnh ung thư thông qua một xét nghiệm máu đơn giản đại diện cho sự tiến bộ đáng kể, cách tiếp cận thận trọng của cộng đồng y tế nhấn mạnh sự phức tạp của việc chuyển đổi thành công trong phòng thí nghiệm thành lợi ích sức khỏe trong thế giới thực. Khi nghiên cứu tiếp tục, sự cân bằng giữa phát hiện sớm và điều trị quá mức sẽ vẫn là trung tâm của cuộc thảo luận về tương lai của sàng lọc ung thư.
Tham khảo: Kết quả đầy hứa hẹn từ xét nghiệm máu cho 50 loại ung thư